В каких случаях необходима консультация генетика при беременности?

Скажите, друзья, можете ли вы точно вспомнить, чем болели ваши дедушки и бабушки, прабабушки, прадедушки или еще более дальние предки?

Да что далеко хо­дить, доктора частенько сталкиваются с пациентами, которые толком не знают, чем хворали их родители. А ведь на­следство — это не только квартира или вещи, антикварные часы, пожелтев­шие фотографии, семейные истории. Это еще и гены — ведь в каждом из нас са­мым замысловатым образом смешалась кровь долгой череды поколений.

Хоро­шо, когда гены здоровые и будут хра­нить потомка всю его жизнь. А если на этих крошечных участках ДНК произошла поломка, которая пе­редалась ребенку? Сегодня генетики бе­рутся предугадать наступление тяжело­го наследственного недуга, а значит — предупредить его.

Многие люди сегодня стремятся узнать свою родословную - ради уважения к своим корням, памяти предков, воспитания се­мейных традиций. А еще, - как считают генетики –ради своего же собственного здоро­вья. Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10-12 дефектных генов (патологических, как говорят вра­чи). И ничего — мы живы и здоровы. Но если встречаются два человека, у которых некоторые «поломки» есть в одних и тех же генах, может родиться малыш с генетическим нарушением. К сожалению, с каждым годом количество таких малышей не уменьшается. Причины этого - в экологических проблемах, в росте алко­голизма и наркомании. Кроме того, благодаря достижениям со­временной медицины многие больные дети, которые без врачебного вмеша­тельства сразу бы погибли, выживают, вырастают и рожают детей, передавая им свои „больные" гены. Многие думают, что с генетическими болезнями поделать ничего нельзя, что они неизлечимы. Это не совсем так. Хо­тя генетики пока не умеют „чинить" де­фектные гены, они научились обходны­ми путями добиваться того, что многие дети, обреченные на инвалидность, ста­новятся здоровыми.

Консультация врача-генетика перед зачатием

Бывают ситуации, что супругам перед тем, как они решили зачать ребенка, стоит посетить генетическую консуль­тацию. Когда это необходимо сделать?

1. Если у вас в роду встречались на­следственные болезни: например, гемо­филия, сахарный диабет, хорея Гетингтона (судорожное заболевание с пора­жением нервной системы), миопатия Дюшена, душевные болезни. Врачи-ге­нетики определят, являетесь ли вы но­сителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее своему ребенку.

2. Обязательно посетите консультацию, если у вас уже родился ребенок, страда­ющий наследственным заболеванием.

3. У генетика нужно проконсультироваться и если вы состоите в родственном бра­ке: замужем за своим троюродным бра­том, например. Поскольку у вас общие прадеды и прапрадеды, то вы можете быть носителями одних и тех же де­фектных генов. Безопасным с точки зрения генетики считается снижение родства между му­жем и женой до 5-6-го колена.

4. Консультация генетика нужна, если у кого-либо из ваших родствен­ников наблюдалась задержка умствен­ного или физического развития, не свя­занная с внешним воздействием (трав­мой, например). Тогда, может, это была генетическая патология?

5. Еще один случай, когда требуется консультация генетика - если вы долгое время страдали от бесплодия, а причины его доктора так и не смогли выявить, несмотря на всесто­роннее обследование организма, если у вас были многократные выкидыши и мертворождения. Причиной этих не­приятностей также могли являться ге­нетические нарушения.

6. Обратитесь к генетику и в том случае, если вы решили обзавестись потом­ством в зрелом возрасте. Дело в том, что в стареющих клетках хромосомы при образовании зародыша не всегда ведут себя так, как должны (это происходит примерно в 0,5% случаев). А наличие всего одной лишней хромосомы приво­дит к тому, что ребенок, например, рож­дается с болезнью Дауна. Такие малы­ши как две капли воды похожи друг на друга: у них специфические плоские ли­ца и монголоидный разрез глаз. Они милые, добрые, покладистые, верные, но умственно неполноценные, и развить их интеллект до уровня обычного чело­века не удается. Кстати, если раньше считалось, что „даунята" часто рожда­ются только у родителей в возрасте (по­сле 35 лет), то теперь учеными неопро­вержимо доказано, что с такой же часто­той они появляются и у юных мамочек (моложе 15-16 лет).

7. Если у вас в семье зафиксировано на­копление онкологических патологий, причем болезнь настигала родственни­ков в раннем возрасте, диагностирова­лось двустороннее поражение органов.

8. Если вы незадолго до зачатия малы­ша тяжело переболели инфекционными заболеваниями, делали развернутое рентгенографическое обследование (на­пример, экскреторную урографию), имели длительный контакт с агрессив­ными химическими веществами (фено­лы, уксусная кислота, инсектициды), получали лечение препаратами, кото­рые могут оказывать негативное влия­ние на развитие ребенка, В этом случае врач-генетик проконсультирует вас но поводу возможных тератогенных (по­вреждающих плод) эффектах лекарств, назначит необходимые обследования. К посещению медико-генетической кон­сультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семей­ных болезнях родственников.